Fyrsta lyfið til að meðhöndla bráða ofstigsskammta í tengslum við própíonsýra og metýlmalonsýruleysi!

Recordati, sjaldgæft lyfjafyrirtæki, tilkynnti nýlega að bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) hafi samþykkt 200 mg töflur af Carbaglu (cargluminsýru) fyrir nýja ábendingu: sem viðbót við hefðbundna meðferðarúrræði fyrir börn og fullorðna sjúklinga. Bráð hyperammonemia af völdum propionic acidemia (PA) eða methylmalonic acidemia (MMA).

Þess má geta að Carbaglu er fyrsta og eina lyfið sem FDA hefur samþykkt til að meðhöndla bráða ofstigsskorti af völdum PA og MMA. Carbaglu var upphaflega samþykkt af FDA til meðferðar á skorti á N-asetýlglutamatsynthasa (NAGS) (annar sjaldgæfur efnaskiptasjúkdómur): viðbót við hefðbundna meðferðarúrræði til að meðhöndla bráða ofstigsskorti af völdum NAGS skorts, Notað til viðhaldsmeðferðar við langvarandi ofstigsskorti af skorti á NAGS.

Bæði PA og MMA eru sjaldgæfar erfðafræðilegar truflanir á efnaskiptum, vegna skorts á ensímvirkni, sem leiðir til truflana í sérstökum þrepum umbrots amínósýra eða niðurbroti ákveðinna fitusýra. Þess vegna safnast eitruð umbrotsefni sem geta leitt til ofstigs í blóði, mögulega lífshættu. Hjá sjúklingum með skort á NAGS, PA og MMA, bætir Carbaglu, sem staðgengill fyrir N-asetýlglutamat (NAG), eða endurheimtir virkni þvagefnishringrásar með því að virkja karbamóýlfosfat syntasa (CPS 1), stuðla að afeitrun ammoníaks og þvagefni er framleitt.

Mendel Tuchman, læknir, prófessor emeritus í barnalækningum og erfðafræðingur í læknisfræði við George Washington háskólann í læknis- og heilbrigðisvísindum, sagði: „Eins og er eru fá lyf samþykkt til að meðhöndla ofstækkun á blóði, og það er enginn sem hentar til meðferðar við bráðu ofstigsskorti. hjá sjúklingum með PA og MMA. Ammónemi. Carbaglu getur dregið úr háu ammóníakmagni í plasma við mikilvægar aðstæður sem geta haft áhrif á þessa sjúklinga."

Andrea Recordati forstjóri Recordati sagði: „Einstaklingar sem þjást af þessum sjúkdómum verða fyrir hugsanlega alvarlegum fylgikvillum ofstigsskammts, sem, ef það er ekki meðhöndlað, getur leitt til dás eða jafnvel dauða. Við erum mjög ánægð með að fá nýja vísbendingarviðurkenningu Carbaglu. Það gerir Recordati kleift að koma til móts við óuppfylltar læknisþarfir þessara sjúklinga."

Samþykki FDA&# 39 fyrir þessari nýju ábendingu er studd af slembiraðaðri, tvíblindri, lyfleysustýrðri, margmiðlunar klínískri rannsókn. Rannsóknin bar saman verkun Carbaglu og lyfleysu við meðferð á ofstigsskorti hjá sjúklingum með PA eða MMA. Virknimat byggt á 90 þáttum ofstigs í blóði hjá 24 sjúklingum sýndi að sjúklingar sem fengu Carbaglu minnkuðu hraðar ammoníak köfnunarefni samanborið við sjúklinga sem fengu lyfleysu. Aðalendapunktur rannsóknarinnar er tíminn frá fyrstu lyfjagjöf til ammoníaks í blóði undir 50 μmól / L eða útskrift af sjúkrahúsi. Fyrstu þrjá dagana í meðferð, samanborið við hópinn sem fékk lyfleysu, náði Carbaglu meðferðarhópurinn hærra hlutfalli af aðalendapunktinum.

Í klínískum rannsóknum höfðu 42,2% af 90 tilvikum ofstungnalækkunar amk eina aukaverkun. Algengustu aukaverkanirnar eru (≥5%) daufkyrningafæð, blóðleysi, uppköst, ójafnvægi í blóðsalta, lystarleysi, blóðsykursfall, svefnhöfgi / dá, heilakvilla og brisbólga / aukinn lípasi.