AJHG: Ný rannsókn leiðir í ljós áhrif PTEN stökkbreytinga á krabbamein og einhverfu

Ný rannsókn, sem nýlega var birt í American Journal of Human Genetics, undir forystu Dr. Charis Eng, forstöðumanns Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine. Þeir greindu umbrotanlega vöru sem hægt er að nota til að spá fyrir um hvort einstaklingar með PTEN stökkbreytingar muni þróa krabbamein eða einhverfu. litrófsröskun (ASD).

Stökkbreytingar í æxlisbælandi geninu PTEN hafa verið tengdar röð sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem auka hættuna á ákveðnum krabbameinum, sjúkdómum eins og vitsmunalegum og hegðunarskorti. Þessir sjúkdómar eru sameiginlega kallaðir PTEN Heteroplastic Tumor Syndrome (PHTS), en klínísk einkenni eru mjög mismunandi milli sjúklinga og er oft erfitt að segja fyrir um það.

Sumar fyrri rannsóknir hafa greint efnaskiptasjúkdóma sem eitt af einkennum krabbameins. Til dæmis leiða stökkbreytingar í SDHx geninu til uppsöfnunar súksínatumbrotsefna, sem tengist æxlismyndun. Á sama hátt hafa fyrri rannsóknir einnig komist að því að sumir sjúklingar með PTEN stökkbreytingu hafa safnað uppsöfnun í líkama sínum, sem bendir til þess að breytingar á umbrotsefnismagni séu tengdar hættunni á sjúkdómum eins og krabbameini.

(Uppruni myndar: Www.pixabay.com)

Til að kanna þetta nánar greindi teymi Dr. Eng' efnaskiptaþéttni 511 sjúklinga með Cowdenheilkenni, Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni eða Cowden-eins og heilkenni (allar undirgerðir af PHTS) og stjórnar. Niðurstöðurnar benda til þess að viss umbrotsefni séu tengd sérstökum stökkbreytingum og / eða klínískum einkennum.

Sérstaklega komust þeir að því að lækkað magn fúmarats, umbrotsefni sem myndast af súkkínati, tengdist hærri stigum ASD eða annarra þroskaraskana en einstaklingar með PTEN stökkbreytingu. Þessar niðurstöður benda til þess að hægt sé að nota ákveðin umbrotsefni, svo sem fúmarat, sem fyrirsjáanleg lífmerki." Niðurstöður okkar veita læknum nýtt tæki til að sníða betur meðferðir að einstökum sjúklingum," sagði Dr. Eng. Dr. Eng. (frá Bioon.com, Settu saman hsppharma.com)

upprunaleg sourice ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X