Dojolvi er hleypt af stokkunum í Bandaríkjunum: fyrsta langkeðju oxunarumbrotsjúkdómurinn (LC-FAOD)!

Ultragenyx er líftæknifyrirtæki sem einbeitir sér að því að þróa nýjar meðferðir til að meðhöndla alvarlega sjaldgæfa og ofsjaldgæfa erfðasjúkdóma. Nýlega tilkynnti fyrirtækið að Dojolvi (UX007 / triheptanoin, triheptanoin, sjö kolefnis fitusýra þríglýseríð, munnlegur vökvi) væri nú á markaðnum. Lyfið var samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) í lok júní á þessu ári. , Sem uppspretta hitaeininga og fitusýra, er það notað til að meðhöndla börn og fullorðna sem hafa verið staðfest að þau eru langkeðin oxunarumbrotsjúkdómur í fitusýrum (LC-FAOD) með sameindarannsóknum.

Þess má geta að Dojolvi er fyrsta lyfið sem FDA hefur samþykkt til að meðhöndla LC-FAOD, sem er mikilvægur áfangi í meðferð þessa sjúkdóms. Rannsóknir sjaldgæfra sjúkdóma, sérstaklega þróun nýrra meðferða, eru erfiðar og tímafrekar ferlar. Samþykki Dojolvi' markar einnig verulegan árangur næstum 20 ára rannsókna- og þróunarstarfs.

Erik Harris, yfirmaður verslunar Ultragenyx, sagði:" LC-FAOD er ​​alvarlegur, óútreiknanlegur, venjulega skelfilegur og lífshættulegur sjúkdómur. Margir sjúklingar eiga í erfiðleikum í lífinu. Þrátt fyrir að fá bestu umönnun um þessar mundir eru þeir ennþá oft á spítala. Stórt læknisatvik hefur átt sér stað. Dojolvi er eina lyfið sem FDA hefur samþykkt til meðferðar á LC-FAOD og varan er nú komin á markað. Við munum nú leggja áherslu á að tryggja að allir LC-FAOD sjúklingar í Bandaríkjunum geti fengið og notið góðs af Dojolvi meðferð."

LC-FAOD er ​​hópur sjaldgæfra, ævilangra og lífshættulegra erfðasjúkdóma. Í þessum sjúkdómum getur líkaminn ekki umbreytt langkeðju fitusýrum í orku. Dojolvi er mjög hreinsað, tilbúið sjö kolefnis fitusýra þríglýseríð, hannað til að veita miðlungs keðju og stakar kolefnis fitusýrur sem orkugjafi og umbrotsefni í stað LC-FAOD sjúklinga. Áður hefur FDA veitt Dojolvi sjaldgæfa stöðu barna (RPDD) og fast track status (FTD) til meðferðar á LC-FAOD.

Dojolvi var samþykkt af FDA og studd af víðtækum gagna pakka, þar með talið langtímaöryggi úr II. Stigs rannsókn á 29 sjúklingum sem skráðir voru, og 75 sjúklingar sem skráðir voru (þar af 20 sjúklingar sem voru ófeimnir við UX007) Gögn úr ítarlegri rannsókn á verkun , afturvirk yfirlit yfir sjúkraskrár 20 sjúklinga sem upphaflega tóku samúðarmiðlun, 67 sjúklingar meðhöndlaðir í gegnum stækkaða aðgangsáætlunina og slembiraðaðri samanburðarrannsókn hafin af rannsóknarmanni sem skráði 32 sjúklinga. Þessi gögn sýna að UX007 meðferð hefur jákvæð áhrif á hjartastarfsemi.

Verkunarháttur UX007 við meðhöndlun LC-FAOD (myndheimild: Ultragenyx)

LC-FAOD er ​​hópur sjálfvirkra endurfelldra erfðasjúkdóma, sem einkennist af efnaskiptagalla þar sem líkaminn getur ekki umbreytt langkeðju fitusýrum í orku. Vanhæfni til að framleiða orku úr fitu mun valda alvarlegri neyslu glúkósa í líkamanum, sem mun leiða til bráðrar efnaskiptakreppu þegar orkuþörf sjúklingsins eykst, svo sem algengar sýkingar eða hófleg hreyfing. Þessar efnaskiptakrísur geta komið fram sem alvarleg lifrar-, vöðva- og hjartasjúkdómur og geta leitt til sjúkrahúsvistar eða ótímabærs dauða. LC-FAOD hefur verið tekið þátt í skimun nýbura í Bandaríkjunum og ákveðnum Evrópulöndum. Núverandi meðferð hjá LC-FAOD sjúklingum er að forðast föstu, fitusnauð / fitusnauð fæði, karnitín og miðlungs keðju þríglýseríð (MCT) olía, sem er lækningamatur. Þrátt fyrir núverandi meðferð eru margir sjúklingar með umbrotatilvik, þar með talin sjúkrahúsinnlögn og dánartíðni af völdum LC-FAOD.

Dojolvi er háhreinleiki, lyfjafyrirtæki, þríglýseríð með miðlungs keðju. Það er tilbúið sjö kolefnis fitusýra þríglýseríð sem er framleitt með því að tengja þrjár sjö kolefnis fitusýrur við glýseról burðarásina í gegnum fjölþrepa efnaferli. Lyfið er hannað til að veita sjúklingum miðlungs langar stakar keðju fitusýrur, sem hægt er að umbrotna í Krebs hringrásinni, lykilorkuvinnsluferli, til að auka milliefni hvarfefna og leysa þannig beinan galla LC-FAOD. Ólíkt dæmigerðum, jafnvel keðju fitusýrum, er einnig hægt að breyta milliefni sem er framleitt af Dojolvi í gegnum Krebs hringrásina í nýjan glúkósa, sem getur valdið mikilvægum viðbótarmeðferðaráhrifum, sérstaklega þegar glúkósa er of lágt.