Skysona: Fyrsta genameðferðin til að meðhöndla heilablóðfall í nýrnahettum (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio tilkynnti nýlega að framkvæmdastjórn Evrópusambandsins (EB) hafi samþykkt Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), sem er einstök genameðferð til meðferðar á börnum yngri en 18 ára sem bera ABCD1 genabreytingu en hafa ekki HLA-samsvörun systkina blóðmyndandi stofnfrumu (HSC) gjafar eru fáanlegir fyrir sjúklinga með snemma heila adrenoleukodystrophy (CALD).

Þess má geta að Skysona er fyrsta og eina einstaka genameðferðin sem Evrópusambandið hefur samþykkt til meðferðar á CALD. CALD er sjaldgæfur taugahrörnunarsjúkdómur sem kemur fram í æsku og getur fljótt leitt til framsækinnar og óafturkallanlegrar taugataps og dauða. Í júlí 2018 veitti EMA Skysona' s Priority Drug Qualification (PRIME) til meðferðar á CALD og veitti áður Orphan Drug Qualification (ODD).

CALD er hrikalegur taugahrörnunarsjúkdómur. Áður var eini tiltæki meðferðarúrræði fyrir CALD sjúklinga að ígræða stofnfrumur frá gjöfum, sem kallast allogenic hematopoietic stofnfrumuígræðsla (allo-HSCT), sem tengdist alvarlegum hugsanlegum fylgikvillum og dánartíðni, án sambærilegra systgjafa. er aukið hjá CALD sjúklingum með samsvarandi systkina gjafa (MSD). Áætlað er að meira en 80% sjúklinga sem greinast með CALD hafi ekki MSD.

Samþykki Skysona fyrir skráningu markar stór tímamót í meðferð með CALD. Meðferðarmarkmið lyfsins er að koma í veg fyrir sjúkdómsþróun hjá börnum með CALD án MSD til að koma í veg fyrir frekari taugasjúkdóma og bæta lifunartíðni þessara ungu sjúklinga. Skysona notar eigin blóðmyndandi stofnfrumur sjúklingsins'. Hingað til hafa engar tilkynningar borist um ígræðslu-á móti-hýsilsjúkdóm (GVHD), ígræðslubilun eða höfnun eða ígræðutengdan dauða (TRM) í klínískum rannsóknum.

Andrew Obenshain, forseti Bluebird Bio, sagði: „Skysona er fyrsta og eina einstaka genameðferðin sem Evrópusambandið hefur samþykkt til að meðhöndla CALD sjúklinga. Sjúkdómurinn er hrikalegur taugahrörnunarsjúkdómur. Við erum mjög þakklát öllum sem komu okkur til fólks á þessum tímamótum. Hlutverk Bluebird Bio er að þróa meðferð sem endurritar CALD á erfðafræðilegu stigi. Samþykki dagsins táknar meira en 20 ára rannsóknir og þróun, sem leggur grunninn að framtíðar genameðferð. ."

Nýrnahettublöðruhækkun (ALD) er sjaldgæfur X-tengdur efnaskiptasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á karla; Á heimsvísu er áætlað að einn af hverjum 21.000 karlkyns nýburum greinist með ALD. Þessi sjúkdómur stafar af stökkbreytingum í ABCD1 geninu, sem hefur áhrif á myndun nýrnahettukrabbameins (ALDP) en leiðir síðan til eitraðrar uppsöfnunar mjög langkeðju fitusýra (VLCFA), aðallega í nýrnahettum og hvítum efnum í heila og mænu. Um 40% drengja með ALD munu þróa með sér CALD, sem er alvarlegasta form ALD.

CALD er framsækinn og óafturkræfur taugahrörnunarsjúkdómur sem felur í sér eyðingu myelíns, sem er verndandi slíður taugafrumna í heilanum sem ber ábyrgð á hugsun og vöðvastjórnun. Einkenni CALD koma venjulega fram á barnsaldri (miðgildi aldurs 7 ára), með skjótum og smám saman minnkandi vitsmunalegri starfsemi og líkamlegri virkni. Snemma greining á CALD er mjög mikilvæg vegna þess að niðurstaða meðferðar er mismunandi eftir klínískum stigum sjúkdómsins. Þess vegna verður að framkvæma meðferð áður en sjúkdómurinn þróast hratt. Án meðferðar mun næstum helmingur sjúklinga deyja innan 5 ára frá upphafi einkenna.