Novartis Zolgensma inndæling í meltingarfærum sýnir sterka verkun við meðhöndlun sjúklinga með tegund 2 SMA!

AveXis, genameðferðarfyrirtæki Novartis, hefur nýlega sent frá sér nýjustu gögnin úr Fasa I / II STERKri rannsókn á einu sinni genameðferð Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) til lyfjagjafar í mænuvökva af gerð 2 mænuvöðva. rýrnun (SMA).

Niðurstöðurnar sýndu að börn með tegund 2 SMA ({{1} ár ≤ aldurs< 5="" ár)="" fengu="" meðferð="" með="" stökum="" skammti="" af="" zolgensma="" í="" mænuvökva="" í="" skammti="" b="" ({="" {3}}.="" {{1}}="" x="" 1="" 0="" til="" 1="" 4.="" afl="" vg)="" náði="" aðalendapunktinum:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" skala="" (hfmse)="" stig="" jókst="" verulega="" frá="" grunnlínu="" stigi="" að="" meðaltali="" 6.="" 0="" stig,="" tvöfalt="" hærri="" en="" klínísk="" marktækni="" sem="" ákvörðuð="" var="" í="" fyrri="" sma="" rannsókn,="" sem="" endurspeglaði="" bætingu="" 3-6="" færni.="" að="" auki="" náði="" næstum="" allir="" sjúklingar="" (92%)="" á="" rannsóknartímabilinu="" við="" hverja="" eftirfylgni="" eftir="" grunnrannsókn,="" klínískt="" marktæk="" aukning="" um="" ≥="" 3="" stig,="" sem="" sýndi="" viðvarandi="" remission="" og="" marktæk="" samanburð="" við="" náttúrufræðileg="" stjórnun="" mismunur="">< 0,000="">

Hækkunin sem sést á HFMSE stiginu endurspeglar varðveislu hreyfilifta taugafrumna í tengslum við lykilvöðvahópa sem hafa áhrif á tegund 2 SMA, sem gerir mótorþroska kleift svo sem veltingu og búkur stjórn á meðan þú situr og situr frá lygi til setu. Öfugt við þessar niðurstöður, samkvæmt náttúrusögu, hafa sjúklingar með ómeðhöndlaða gerð 2 SMA venjulega stöðugt minnkandi hreyfivirkni og meira en 30% sjúklinga deyja fyrir aldur 25 . Varðandi öryggi voru aukaverkanirnar sem komu fram í STERKri rannsókninni í samræmi við Zolgensma IV (innrennsli í bláæð). Engar fregnir bárust af dauðsföllum og engin ný öryggismerki fundust.

Þessi gögn voru tilkynnt á sýndar klínískum rannsóknarfundi sem haldinn var á vegum samtaka vöðvaspennutrygginga (MDA) nýlega. Upphaflega var áætlað að fundurinn yrði haldinn eftir ársfund MDA í 2020, en honum var aflýst vegna áhrifa nýju coronavirus lungnabólgunnar (COVID-19).

Dave Lennon, forseti AveXis, sagði:" Næstum allir sjúklingar sem metnir voru á gullstaðal Hammersmith kvarða hafa fengið klínískt mikilvæg lækningaleg svör. Með stöðugri og stöðugri tjáningu SMN próteina sýna þeir stöðugt betri hreyfihlutverk. Hjá 2- Meðal sjúklinga með tegund 2 SMA á aldrinum 5 og 5 ára, sýndu gögnin frá STERKri rannsókninni að Zolgensma hefur bestu einkenni sinnar tegundar og hreyfanlegur virkni sjúklings' batnar verulega eftir eina gjöf í mænuvökva. Við hlökkum til að deila þessum gögnum með eftirlitsstofnunum til að ræða frekar skráningu Zolgensma innanfars."

Olga Santiago, yfirlæknir AveXis, sagði:" Vegna stöðugrar þróunar meðferðarúrræða vonast eldri tegund 2 SMA sjúklingar nú til að ná fram þýðingarmiklum endurbótum á hreyfivirkni, gera þeim kleift að framkvæma mikilvæga starfsemi, og gera þá sjálfstæðari veg. Miðað við þessi öflugu meðferðarviðbrögð benda gögn frá STERKri rannsókn til þess að inndælingu Zolgensma í mænuvökva gæti orðið nýr einu sinni meðferðarúrræði fyrir sjúklinga og lækna þeirra."

Vöðvasjúkdómur í mænu (SMA) er sjaldgæfur erfðafræðilegur taugavöðvasjúkdómur. Vegna skorts á virkni SMN 1 geni, leiðir SMA til skjótt og óafturkræft tap á hreyfiaugafrumum, sem hefur áhrif á vöðvastarfsemi, þar með talið öndun, kyngingu og grunnhreyfingu. SMA er fjöldi morðingja á erfðasjúkdómum hjá ungbörnum og ungum börnum undir 2 ára aldri. SMA gerð 1 er algengasta gerðin og nemur um 60% allra tilvika. Án meðferðar munu meira en 90% sjúklinga deyja á aldrinum 2 eða þurfa varanlega loftræstingu.

Zolgensma var samþykkt af bandaríska FDA í maí 2019 og varð heimurinn' fyrsta genameðferðin við SMA. Lyfið hentar: SMA sjúklingum yngri en 2 ára.

Zolgensma er einu sinni genameðferð sem miðar að því að leysa erfðafræðilega rót SMA-sjúkdómsins með því að skipta um virkni SMN 1 gensins sem vantar eða ekki. Eftir staka innrennsli í bláæð (IV), kynnir Zolgensma virk afrit af SMN geninu í&# 39 sjúklinga og tjáir stöðugt SMN próteinið til að stöðva sjúkdómsferlið og bæta þannig&sjúklinga # 39; lífsgæði til langs tíma litið.

Klínískar rannsóknir hafa sýnt að hjá sjúklingum með einkenni og SMA án einkenna, sýnir Zolgensma staka innrennslismeðferð umtalsverðan klínískt marktækan meðferðaráhrif, þar með talið að lengja lifun án atburða og ná mótorlegum tímamótum sem ekki hafa sést í náttúrusögu sjúkdómsins.