Roche Evrysdi (risdiplam) bætir verulega hreyfigetu&lifun hjá ungbörnum með tegund 1 SMA-2/2

Levi Garraway, læknir, yfirlæknir Roche og yfirmaður alþjóðlegrar vöruþróunar, sagði: „Þessar upplýsingar sem birtar eru í New England Journal of Medicine staðfesta niðurstöður fyrri hluta FIREFISH rannsóknarinnar og sýna að Evrysdi getur hjálpað SMA -börnum að ná mikilvægum tímamót, nefnilega: Setjið upp án stuðnings í að minnsta kosti 5 sekúndur. Nýlega útgefin 24 mánaða gögn staðfesta þessar niðurstöður ennfremur og sýna að Evrysdi heldur áfram að bæta hreyfigetu og getur setið upp án stuðnings frá 12 mánuðum og síðar Fjöldi barna hefur tvöfaldast. Við munum halda áfram að vinna náið með stjórnvöldum og SMA samfélaginu til að Evrysdi nái til sem flestra sjúklinga."

Evrysdi-risdiplamefnafræðileg uppbygging (myndheimild: medchemexpress.cn)

Evrysdi er vökvi til inntöku. Virka lyfjaefni þess,risdiplam, er lifandi mótor taugafrumu gen 2 (SMN2) splicing breytir sem ætlað er að stöðugt auka og viðhalda magni SMN próteina í miðtaugakerfi og útlægum vefjum. Fleiri og fleiri klínísk sönnunargögn sýna að SMA er fjölkerfi sjúkdómur og tap á SMA próteini getur haft áhrif á marga vefi og frumur utan miðtaugakerfis. Eftir inntöku gefur risdiplam kerfisbundna dreifingu og getur stöðugt aukið magn SMN próteina í miðtaugakerfi og útlægum vefjum. Það hefur verið sýnt fram á að bæta hreyfigetu sjúklinga með tegund 1, tegund 2 og tegund 3 SMA. Gögn frá mikilvægum klínískum rannsóknum staðfesta að Evrysdi er áhrifaríkt fyrir ungbörn, börn og fullorðna sjúklinga sem eru 2 mánaða og eldri og það getur bætt hreyfigetu hjá SMA sjúklingum á mismunandi aldri og alvarleika sjúkdóms (þ.mt tegund 1, tegund 2 og tegund 3 ). Fáðu klínískt marktækar úrbætur. Ungbörn sem eru meðhöndluð með Evrysdi geta setið í að minnsta kosti 5 sekúndur án stuðnings, sem er mikilvægur áfangi í hreyfingum sem ekki er hægt að ná í náttúrulegum sjúkdómi SMA. Að auki, samanborið við náttúrulega sjúkrasögu, bætti Evrysdi einnig lifun án varanlegrar loftræstingar.

Sem hluti af samstarfinu við SMA Foundation og PTC Therapeutics leiddi Roche klíníska þróun Evrysdi. Eins og er hafa meira en 4000 sjúklingar fengið Evrysdi meðferð í klínískum rannsóknum, miskunnsamri notkun og raunverulegum aðstæðum.

Sem hluti af stóru, umfangsmiklu og öflugu klínísku prufuverkefni á SMA sviði, stundar Evrysdi rannsóknir á meira en 450 manns. Verkefnið nær til ungbarna frá 2 mánaða til 60 ára barna sem hafa mismunandi einkenni og hreyfigetu, svo sem hryggskekkju eða liðverki, auk sjúklinga sem áður hafa fengið aðra SMA meðferð. Klínískum rannsóknarstofni lyfsins' er ætlað að tákna breiðan raunverulegan mannfjölda SMA sjúkdóms, með það að markmiði að tryggja að allir viðeigandi sjúklingar geti fengið meðferð.

Sem stendur stundar Roche 4 alþjóðlegar margmiðlunar klínískar rannsóknir (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) til að meta allar gerðir af Evrysdi meðferð (gerð 1, gerð 2) Verkun og öryggi SMA og SMA fyrir einkennum hjá nýburum.

SMA er hreyfitaugafrumusjúkdómur sem getur valdið vöðvaslappleika og rýrnun. Sjúkdómurinn er sjálfhverfur víkjandi erfðasjúkdómur af völdum erfðagalla. Það getur valdið skemmdum á vöðvum í kringum líkama sjúklings &. Aðal birtingarmynd sjúklingsins&er kerfisbundin vöðvarýrnun og máttleysi. Líkaminn missir smám saman ýmsar hreyfiaðgerðir, jafnvel öndun og kyngingu. SMA er erfðasjúkdómadrepandi númer eitt hjá ungbörnum yngri en 2 ára. Sjúkdómurinn er tiltölulega algeng" sjaldgæfur sjúkdómur" með tíðni 1: 6000-1: 10000 hjá nýburum. Samkvæmt tengdum skýrslum er núverandi fjöldi SMA sjúklinga í Kína um 3-5 milljónir.

Í desember 2016 var lyfið Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) þróað af Biogen og félaga þess Ionis samþykkt og varð fyrsta lyf' til meðferðar á SMA. Lyfið er antisense oligonucleotide (ASO). Það er gefið með inndælingu í inndælingu og skilar lyfinu beint í heila mænuvökva (CSF) í kringum mænu. Það breytir sundrungu SMN2 fyrir boðbera RNA (pre-mRNA) og eykur framleiðslu á fullkomlega virku SMN próteini. Hjá SMA sjúklingum leiðir ófullnægjandi magn af SMN próteini til hrörnunar í taugafrumum í mænu. Í klínískum rannsóknum bætti Spinraza meðferð verulega hreyfigetu SMA sjúklinga.

Í maí 2019 var genameðferðin Zolgensma (onasemnogen abeparvovec) frá Novartis samþykkt og varð fyrsta' heimsins genameðferð til að meðhöndla SMA. Lyfið kemur í veg fyrir framgang sjúkdómsins með því að tjá SMN prótein stöðugt eftir eitt innrennsli í bláæð einu sinni, getur leyst undirliggjandi orsök SMA og er búist við að það muni bæta lífsgæði sjúklinga til lengri tíma litið.

Í Kína var Spinraza (nusinersen) samþykkt í lok febrúar 2019 til meðferðar á sjúklingum með 5q hryggvöðva (5q-SMA). Þetta samþykki gerir Spinraza fyrsta lyfið til að meðhöndla SMA á kínverska markaðnum. 5q-SMA er algengasta tegund SMA og stendur fyrir um 95% allra SMA tilfella. Þessi tegund af SMA stafar af stökkbreytingu í SMN1 (survival motor neuron protein 1) geninu á litningi 5, þess vegna heitið 5q-SMA.